Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. En este marco, en estudios nos acompañó la Dra. Marta Azcurra, especialista en el tema.
Explicó que estas patologías tienen una frecuencia de 1 en 2000 personas, aunque en algunos países el criterio varía a 1 en 5000. Debido a su baja incidencia, se las denomina “raras” y también “huérfanas”, ya que solo el 5% cuenta con medicación y tratamiento específico.
Un ejemplo en Paraguay es la fibrosis quística, que se presenta en 1 de cada 5000 recién nacidos. Esta enfermedad puede detectarse mediante pruebas neonatales y tiene un origen genético: solo se manifiesta en quienes heredan dos genes mutados, uno de cada progenitor.
Se estima que entre el 6 % y el 10 % de la población mundial padece una enfermedad rara. En Paraguay, esto podría representar a unas 390.000 personas. Sin embargo, la falta de información y de especialistas agrava la situación. Actualmente, Paraguay solo cuenta con dos especialistas en genética para todo el país.
